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PTC Therapeutics公司近日宣布，他们正计划向美国FDA申请批准其用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC)的基因疗法PTC-AADC上市。该申请将于今年下半年以生物制品许可证（BLA）的形式向FDA提出。

PTC-AADC是一种候选基因疗法，该疗法选择腺相关病毒(AAV)在体内表达功能性DDC基因，增加AADC酶的合成，治疗这种由DDC基因缺失引起的AADC缺乏症。 

       今年1月，PTC Therapeutics向欧洲药品管理局(EMA)提交了PTC-AADC的申请，并预计今年年底获得监管部门意见，欧盟CHMP（人用药委员会（Committee for Medicinal Products for Human Use），负责新药评估的EMA分支机构）将给出最终上市建议 PTC的基因治疗疗法。

具体的治疗过程中，人们通过外科手术将PTC-AADC注射到壳核（Putamen），该脑区是大脑中产生多巴胺（dopamine）和5-羟色胺（serotonin）等神经递质的重要区域。在AADC缺乏症患者中，由于神经元缺乏AADC酶，上述神经递质无法在患者体内产生。

根据来自三个开放临床试验的数据分析报告显示，一次性使用PTC-AADC临床治疗的患者，在5年内显著降低了眼动危象（oculogyric crises，即眼睛不自觉地向上移动）的数量。同时，治疗也使孩子们的体重恢复，改善了他们坐、走和说话的能力，在接受治疗后，运动、语言和认知里程碑的益处可维持长达五年之久。这些试验共纳入了26名患有AADC缺乏症的儿童，他们的年龄从21个月到8.5岁不等，实验结果于2019年10月举行的第48届儿童神经学学会年会上报告。

不过，PTC Therapeutics同时强调，由于COVID-19大流行的持续时间、严重程度和影响范围等现实因素存在较大不确定性，PTC也不能确定COVID-19大流行是否会影响PTC-AADC的申报进度或其他负面影响，他们会积极关注并努力推动PTC-AADC进展。

关于PTC Therapeutics

PTC Therapeutics股份有限公司是一家生物制药公司，成立于1998年，总部位于美国新泽西州South Plainfield，雇员超过511人。通过收购和全球制药公司合作，PTC Therapeutics从小分子化合物到基因治疗疗法开发，致力于治疗罕见病的药物开发和商业化。

近日，PTC Therapeutics宣布收购致力于开发代谢疾病药物的生物技术公司Censa Pharmaceuticals。该公司开发的 CNSA-001（sepiapterin）是一种针对罕见代谢性疾病的药物，治疗苯丙酮尿症（PKU）和其他与四氢生物蝶呤（BH4）生化通路缺陷有关的疾病。

PTC将支付约1000万美元的现金和最多85万股PTC普通股作为预付款。此外，还将支付给Censa Pharmaceuticals公司高达2.175亿美元的潜在开发和监管里程碑付款，以及销售额分成。

来自aadcnews.com

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